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Angioedema ereditario, si può gestire bene ma serve una diagnosi precoce. Intervista esclusiva al luminare prof. Massimo Triggiani Attualità Lifestyle Primo piano 

Angioedema ereditario, si può gestire bene ma serve una diagnosi precoce. Intervista esclusiva al luminare prof. Massimo Triggiani

L’angioedema ereditario è una patologia riconosciuta sempre più di frequente nei tempi che viviamo. Un male subdolo, insidioso, di cui spesso non si è addirittura a conoscenza che però, quando esplode, può cambiare, in peggio, molto in peggio, la vita delle persone.

Lo sa bene e ce ne parla a cuore aperto il dr. Massimo Triggiani, professore ordinario di Medicina Interna presso l’Università degli Studi di Salerno e Direttore della Scuola di Specializzazione di medicina interna.

Il prof. Triggiani segue i pazienti con questa patologia da oltre quaranta anni e negli ultimi dodici anni esercita questa attività nell’Azienda Ospedaliera Universitaria San Giovanni di Dio e Ruggi d’Aragona a Salerno. Da due anni, inoltre, fa parte del consiglio direttivo del Network Italiano per l’Angioedema Ereditario (Itaca).

Oggi noi affrontiamo questa malattia, ne conosciamo le cause e come si manifesta, i fattori di rischio che la scatenano e abbiamo a disposizione una terapia efficace per tenere sotto controllo i sintomi. Ma come si è giunti agli attuali risultati nella gestione di una patologia rara e complessa come questa?

Con l’angioedema ereditario si nasce e si trascorre tutta la vita: le persone colpite possono avere una vita del tutto simile a chi non presenta questa malattia perché esistono cure efficaci e, lungo tutto il territorio italiano, sono presenti strutture in grado di fornirle. Il paziente con angioedema ereditario deve farsi carico della propria condizione e aiutare a far sì che le cure vengano utilizzate nel modo migliore massimizzandone l’efficacia; il primo passo in questa direzione è accettare e conoscere la propria condizione. Ad oggi le conoscenze e le modalità dell’approccio gestionale al paziente con angioedema ereditario si sono sviluppate e, rispetto al passato, la situazione è decisamente diversa. I dati più recenti mostrano che l’angioedema ereditario è una malattia rara e benchè non esistano cure, è possibile trattare i sintomi associati agli attacchi di edema. Dal punto di vista epidemiologico, in Europa hanno ricevuto la diagnosi 5.000-10.000 pazienti.

Che cos’è l’angioedema ereditario?

Si tratta di una malattia genetica rara caratterizzata da edema del tessuto sottocutaneo, della mucosa e della sottomucosa, non accompagnato da prurito o pomfi, causato da un temporaneo aumento localizzato della permeabilità vascolare. Nella stragrande maggioranza dei casi è determinata da un deficit dell’inibitore funzionale dell’esterasi C1 (C1 inibitore). La fuoriuscita di plasma dal microcircolo determina un “gonfiore” che può interessare in maniera più o meno estesa il tessuto sottocutaneo (arti o distretti localizzati di tronco, collo, volto) e la mucosa delle vie aeree superiori, dell’apparato gastrointestinale e del tratto urogenitale. Colpisce un soggetto su 50-100mila persone e se non trattata in maniera adeguata in alcuni casi può essere fatale. La sintomatologia è invalidante quando coinvolge i distretti periferici, molto dolorosa se l’edema si localizza a livello addominale, particolarmente pericolosa se sono interessate le vie aeree (laringe).

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l’angioedema ereditario?

Gli attacchi devono essere trattati con la somministrazione endovenosa di un concentrato dell’inibitore C1, oppure con l’antagonista del recettore della bradichinina icatibant. Ai pazienti che presentano episodi frequenti possono essere somministrati farmaci in grado di attenuare la malattia, in particolare androgeno derivati, come il danazolo. In qualche paziente con una forma particolarmente grave può rendersi necessaria la somministrazione regolare del concentrato plasmatico dell’inibitore C1. In alcune specifiche situazioni bisogna eseguire un trattamento particolare che viene definito profilassi a lungo termine, che deve essere presa in considerazione per quei pazienti che, nonostante l’ottimizzazione della terapia al bisogno, presentano ancora attacchi che per frequenza e gravità minano gravemente la loro qualità di vita. Ma la prevenzione può anche avvenire in un limitato arco di tempo entro il quale il paziente è esposto al rischio di un attacco (profilassi a breve termine). In seguito alle migliorate conoscenze eziopatogenetiche è possibile oggi impostare un percorso diagnostico più preciso e un trattamento specifico per l’angioedema ereditario da carenza di C1 inibitore. Ma il problema dell’angioedema ereditario non si esaurisce nell’individuare ed attuare correttamente la giusta terapia. Come tutte le malattie croniche e rare, ha un notevole impatto sociale e condiziona la vita di tutti i giorni.

Dunque si tratta di una malattia invalidante?

Gli attacchi di angioedema ereditario sono periodici: la loro periodicità può variare tantissimo, e oggi si calcola che circa la metà dei pazienti sviluppi fino a 10 attacchi ogni anno. Sono estremamente variabili anche la gravità degli attacchi e le loro conseguenze. Nella maggior parte dei casi i sintomi di angioedema ereditario sono transitori. L’angioedema causa inabilità durante gli attacchi e costringe il paziente ad una bassa qualità di vita, anche per la presenza di dolore. Inoltre, per alcune localizzazioni (attacchi alla gola), l’angioedema ereditario è una malattia potenzialmente letale e quindi va prontamente riconosciuta e trattata. Le conoscenze acquisite negli anni hanno permesso di poter porre una precisa diagnosi e di avere a nostra disposizione dei trattamenti molto efficaci. Benchè autolimitanti, gli attacchi non sono prevedibili, e questo può causare ulteriore stress emotivo. Per ogni malattia la cura deve essere adeguata alle conseguenze della malattia stessa. Nel caso dell’angioedema ereditario bisogna capire come quantificare il danno, perché così potrà poi essere misurato il vantaggio che si apporta con la cura. Bisogna infatti ricordare che, seppur in misura variabile, ogni terapia ha un costo in termini di possibili effetti negativi per il paziente e, ovviamente, anche in termini strettamente economici. Quando prescriviamo una cura dobbiamo, quindi, essere certi che i vantaggi siano sicuramente maggiori dei costi. Vanno poi conosciute ed applicate le diverse strategie terapeutiche disponibili.

Quando trattare gli attacchi di angioedema?

Il paziente è coinvolto in prima persona nel riconoscimento e nella gestione della terapia, mediante l’autosomministrazione dei farmaci. Una corretta educazione permette di riportare i soggetti con angioedema ereditario ad una condizione di vita praticamente identica ai soggetti che non ne soffrono, mediante una serie di semplici e utili regole per riconoscere rapidamente l’insorgenza di un attacco. E’ importante riconoscere prontamente l’insorgenza dell’attacco, sulla base della propria esperienza in quanto non esistono modalità specifiche per identificare l’esordio di un attacco. Solo in caso di coinvolgimento della gola e di zone da cui il gonfiore può estendersi alla gola, è importante recarsi al più vicino Pronto Soccorso.

Un salernitano nel board di Itaca, la rete di medici che ha messo insieme centri di riferimento per l’angioedema e le malattie rare del sistema immunitario in tutto il territorio nazionale.

Si, sono onorato di far parte del Consiglio Direttivo di Itaca, l’unico network italiano che si è fatto carico della promozione della ricerca medico-scientifica e la progressione delle conoscenze nel campo dell’angioedema ereditario ed acquisito. L’associazione si occupa di numerosi aspetti della patologia: dalla diffusione dei dati scientifici sulla malattia ai fini di ottimizzare i percorsi di diagnosi e trattamento alla promozione di azioni che facilitino la disponibilità dei farmaci per la profilassi ed il trattamento in Italia, in stretta collaborazione con tutti gli specialisti coinvolti.

L’associazione, tra le varie attività, promuove, identifica e certifica i Centri di Riferimento per l’angioedema ereditario ed acquisito al fine di offrire assistenza multidisciplinare e terapie adeguate

L’eccellente livello con cui vengono oggi erogati i trattamenti per l’angioedema ereditario dal Servizio Sanitario Nazionale sono stati raggiunti anche grazie alla nostra rete ed alle sue attività di tipo formativo, assistenziale e sociale. In Italia esistono 20 Centri di Riferimento ed uno di questi, che mi onoro di dirigere, è stato istituito presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria San Giovanni di Dio e Ruggi d’Aragona a Salerno.
Nel sito dell’Associazione https://angioedemaitaca.org sono raccolte diverse informazioni sulla patologia, utili per i pazienti, come l’elenco e le attività clinico-scientifiche dei Centri italiani per l’angioedema ereditario.

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