La figlia lotta contro una rara malattia, la mamma lancia l’appello social
La figlia lotta contro la malattia, la mamma lancia l’appello social. Una madre è in difficoltà per una patologia della figlia. La primogenita di sei anni soffre della sindrome di Prader-Willi, una malattia genetica rara: anomalie ipotalamico-pituitarie associate a grave ipotonia nel periodo neonatale e nei primi due anni di vita e alla insorgenza di iperfagia. «L’ipotalamo che non funziona ingrassa solo con un bicchiere d’acqua, l’hanno chiamata la malattia della morte, si muore mangiando; non si ha senso di sazietà mangia fino a morire. Il Comune di Nocera Inferiore non la riconosce perché non conosce la patologia». La bimba è stata operata recentemente di ernia diaframmatica. Sta bene, ma necessita di un sostegno per affrontare la sindrome.
La sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica rara caratterizzata da anomalie ipotalamico-pituitarie associate a grave ipotonia nel periodo neonatale e nei primi due anni di vita e alla insorgenza di iperfagia, che esita nel rischio di obesità patologica durante l’infanzia e nell’età adulta, a difficoltà di apprendimento e a disturbi comportamentali o problemi psichiatrici gravi. La malattia colpisce, in media, uno ogni 25mila nati. L’ipotonia grave alla nascita comporta problemi alla deglutizione e all’allattamento e un ritardo dello sviluppo psicomotorio, ma tende a attenuarsi parzialmente con l’età. Sono state spesso segnalate caratteristiche facciali peculiari (fronte stretta, occhi a mandorla, labbro superiore sottile e bocca rivolta verso il basso) e mani e piedi molto piccoli.
