Rara forma di diabete a bambina di 10 anni diagnosticata e curata al Ruggi
Diagnosi complessa ma risolutiva all’AOU “San Giovanni di Dio e Ruggi d’Aragona” di Salerno, dove una bambina di 10 anni è stata curata con successo da una rara forma di diabete insipido centrale. La piccola paziente, da oltre un anno, soffriva di poliuria e polidipsia, sintomi che la costringevano ad assumere oltre 5 litri d’acqua al giorno e a frequenti risvegli notturni, compromettendo seriamente la sua qualità di vita.
I genitori, preoccupati per il rapido calo ponderale (la bambina pesava appena 27 kg) e per l’alimentazione quasi nulla, si sono rivolti all’Ambulatorio di Endocrinologia Pediatrica della Pediatria del Ruggi. Dopo un primo inquadramento clinico, i medici hanno disposto il ricovero per una diagnosi più approfondita.
Esclusi altri quadri patologici, è stato eseguito il cosiddetto “test della sete”, che ha evidenziato come le urine restassero ipotoniche (ovvero poco concentrate) mentre il sangue risultava ipernatriemico, suggerendo una forma di diabete insipido.
A quel punto, è stata testata la risposta al vasopressina (ADH – ormone antidiuretico), dalla quale si è osservata la concentrazione delle urine: il rene era funzionante, ma l’ipofisi non produceva l’ADH. È quindi stata confermata la diagnosi di Diabete Insipido Centrale.
Il trattamento è stato avviato immediatamente con la somministrazione intranasale dell’ormone ADH, con effetti benefici già nei primi giorni: la bambina ora assume 1,5 litri d’acqua al giorno, non si sveglia più di notte, ha ripreso a mangiare e sta recuperando peso e benessere.
La Risonanza Magnetica all’encefalo ha escluso malformazioni a carico di ipotalamo e ipofisi, mentre sono in corso indagini genetiche per determinare l’eventuale origine ereditaria della malattia.
Un caso di medicina di precisione che ha visto coinvolto tutto il team multidisciplinare del Ruggi. La responsabile della Pediatria, dottoressa Carolina Mauro, ha espresso un sentito ringraziamento a medici, infermieri, OSS e ai professionisti del Laboratorio di Analisi, sottolineando la complessità diagnostica e l’efficacia del lavoro di squadra.
